Halk ortasında “tavuk karası” olarak bilinen Retinitis Pigmentosa hastalığında, gece görme zorluğu ve karanlığa ahenk mühletinin uzaması en erken belirtileri oluşturuyor. Sinsice ilerleyen hastalığın doğuştan başlayabildiği üzere, çoğunlukla çocukluk ve ergenlik devrinde ortaya çıktığını belirten Acıbadem Taksim Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, ebeveynlere kesinlikle çocuklarının görme yetisini karanlık bir ortamda test etmeleri gerektiğini vurguluyor. Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Kahraman, erken tanının kritik kıymet taşıdığı, şimdi kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, günümüzde kimi tedbirlerle ilerleme seyrini yavaşlatmanın mümkün olabildiği Retinitis Pigmentosa (tavuk karası, gece körlüğü) hastalığını anlattı, anne-babalara değerli ihtarlar ve tekliflerde bulundu.
Tavukların gece âlâ görememesinden ötürü, misal bulgular ile seyreden Retinitis Pigmentosa hastalığı halk ortasında ‘tavuk karası’ ve ‘gece körlüğü’ olarak biliniyor. Vakitle bireyde görme alanında yanlardan daralma başlayıp, ilerleyen evrelerde ise gündüz ve merkezi görmeleri de etkileniyor. Acıbadem Taksim Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, bugüne dek 80’den fazla genin tavuk karası hastalığı ile ilişkilendirilmiş durumda olduğunu belirterek şöyle konuşuyor: “Retinitis pigmentosa, ışığı algılayan hücrelerimizin yer aldığı gözün iç kısmını bir duvar kağıdı üzere kaplayan retina katmanının genetik bir hastalığıdır. Hastalıkta birinci olarak loş ışıkta görmeyi sağlayan hücreler bozulur. Bu nedenle hastalarda evvel gece görme zorluğu ve karanlık adaptasyonunda zahmet gözlenir. Retina hastalıklarında 300, retinitis pigmentosadaysa 80’i aşkın gen tanımlanmıştır. Genetik bir hastalık olmasına karşın; gerilim, sistemsiz beslenme, sigara-alkol kullanımı, yetersiz uyku üzere faktörler hastalığın ilerleme suratını etkileyebilir. Bu nedenle sağlıkl ıyaşam alışkanlıkları büyük değer taşımaktadır.”
Genetik test çok önemli!
Yapılan çalışmalara nazaran; tavuk karasının dünya genelinde yaklaşık 4 bin şahısta bir görüldüğünü belirten Doç. Dr. Kahraman “Ancak ülkemizde akraba evliliklerinin görece yüksek olması nedeniyle çekinik geçişli formların (anne ve babadan kapalı olarak taşınması) daha sık görülebileceği belirtiliyor” diyor. Hastalığın doğuştan başlayabildiği üzere, çoğunlukla çocukluk devrinde ortaya çıktığını, ergenlik periyodunda ilerlemesinin hızlandığını belirten Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman, erken teşhis ve genetik testin hastalığın idaresinde kritik rol oynadığını vurgulayarak kelamlarına şöyle devam ediyor: “Genetik test sadece tanıyı doğrulamakla kalmıyor; hastalığın kalıtım çeşidini, başka aile bireylerinin risk durumunu ve gelecek jenerasyonlara transfer ihtimalini ortaya koyuyor. Ayrıyeten gebelik planlamasında yol gösterici oluyor. Kimi genetik tiplerde göz dışı sistemler de etkilenebildiğinen ötürü, genetik test bu açıdan da kritik rol oynuyor.”
Anne-babalar dikkat! Çocuğunuzu karanlıkta test edin!
Gece görüşündeki bozulma hastanın kendisi tarafından fark edilmeyebiliyor ve hastalık sinsice ilerliyor. Sokak aydınlatmalarının kâfi olması ya da kişinin -herkesin gece kendisi üzere gördüğünü düşünmesi- tanıyı geciktirebiliyor. Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hastanın uzun müddet bunu fark edemediğini belirten Doç. Dr. Kahraman anne-babalara şu tavsiyelerde bulunuyor: ”Görme alanı kaybı yanlardan başladığı için hasta tarafından algılanması zordur. Gece görme sorunu yaşayan, sık sık eşyalara çarpma ve takılma şikayeti olması durumunda bunu sakarlık ya da dikkatsizlik olarak görmeyip, hele de ailesinde emsal hikaye varsa gecikmeden bir göz hastalıkları uzmanına başvurmak kritik ehemmiyet taşıyor. Çünkü hastalık ilerledikçe etraf görüşü daralır ve ‘hasta tünel’ görüşü dediğimiz yalnızca merkezden görmeye başlar. Bu nedenle ailelerin bu sinsi hastalığa karşı tetikte olmaları, çocuklarına orta sıra karanlıkta görme denemeleri yapmaları çok yararlıdır. Örneğin; elin birtakım parmaklarını gösterip kaç parmak olduğunu söyletmek, odanın içerisinde bir eşyayı işaret edip ismini sormak vb sorunun erken fark edilmesini sağlayabilir.”
xxxxxxx Kutu Bilgisi xxxxxxxx
Tanıda İleri Teknoloji Kullanılıyor
Tanı sürecinde damlalı göz muayenesi ile retina değerlendirmesi yapılırken; retina fotoğrafları ve optik koherens tomografi (OCT) ile retina katmanları detaylı olarak inceleniyor. Erken devirde bulgular bariz değilse elektroretinografi (ERG) testi ile retina hücre cevapları ölçülerek teşhis konulabiliyor.
xxxxxxx Kutu Bilgisi xxxxxxxx
Kök Hücre ve Gen Tedavileri umut vaadediyor
Retinitis Pigmentosa için hastalığı büsbütün tedavi eden, onaylanmış bir usul yok lakin kök hücre tedavisi bir umut olarak öne çıkıyor. Doç. Dr. Neslihan Sinim Kahraman “Kök hücreye yönelik mevcut araştırmalar daha çok kalan hücrelerin korunmasına ve hastalığın ilerleme suratının yavaşlatılmasına odaklanıyor” diyor. Dünyada gen tedavilerinde de son yıllarda değerli adımlar atıldığını belirten Doç. Dr. Kahraman şöyle konuşuyor: “2017 yılında FDA onayı alan birinci gen tedavisi eseri olan Luxturna bu alandaki en değerli adımlardan biri olarak kabul ediliyor. Farklı genlere yönelik klinik çalışmalar ise devam ediyor. Bu nedenle yanlışsız teşhis ve genetik test, hastaların kendi genlerine yönelik gelişmeleri takip edebilmesi açısından büyük ehemmiyet taşıyor.”
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
