Dünyanın farklı ülkelerinde tıpkı ender hastalıkla gayret eden 17 çocuk ve aileleri, ortak bir umut için İstanbul’da buluştu. Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya’dan gelen aileler, çocuklarının yaşadığı zorlukları bilim insanlarıyla paylaşırken, hastalığın daha düzgün anlaşılması ve gelecekteki tedavi araştırmalarına taban hazırlanması için değerli bir milletlerarası buluşmaya katıldı.
HERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi konut sahipliğinde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanlarını, klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi. Dünyada birinci defa TBL1XR1’e odaklanan memleketler arası bilimsel konferansta, genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar pek çok bilimsel çalışma ele alındı.
Çocukların günlük ömürde karşılaştıkları epilepsi, bağlantı, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim meseleleri uzmanlarla birlikte değerlendirildi. Ailelerin tecrübeleri, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel araştırmaların önceliklerinin belirlenmesi açısından değerli bir kaynak oluşturdu
HARVARD’LI PROFESÖR: ŞİMDİ TEDAVİYE YÖNELİK ADAYLARI TEST ETMELİYİZ
Konferansın bilimsel çalışmalarına öncülük eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital’dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin değerine dikkat çekti. Eichler, “Araştırma araçlarına sahibiz ve hakikat modelleri süratle geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, tesirlerini ölçmemiz ve manalı tedavilere yanlışsız ilerlememiz gerekiyor” dedi.
TBL1XR1’e has, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi şimdi bulunmazken, bilim insanları genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için kıymetli fırsatlar sunduğunu değerlendirdi.
Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi’nden Prof. Dr. Yong Cheng, TBL1XR1 fare modelleri üzerinde yürütülen klinik öncesi araştırmaları paylaşırken, Almanya Ulm Üniversitesi’nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs hastalıkta görülebilen konuşma ve irtibat zahmetleri ile destekleyici irtibat yollarına dikkat çekti.
“ÇOCUKLARIMIZA DÜNYAYI ANLATACAKTIK, DÜNYAYA ÇOCUKLARIMIZI ANLATIYORUZ”
HERDEM Çare Kurucusu ve Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, ailelerin ferdî çabasının uluslararası bilimsel iş birliğine dönüşmesinin değerine dikkat çekti.
Altınbaş, “Çocuklarımıza dünyayı anlatmayı hayal ederken, kendimizi dünyaya çocuklarımızı anlatırken buluyoruz. Evvel çocuklarımızın sesini duyurmaya çalıştık. Sonra diğer ailelere ulaştık ve yalnız olmadığımızı gördük. Sonra bu sesi bilime taşıdık. Zira aileler araştırmanın sadece konusu değil, ortağıdır” diye konuştu.
TBL1XR1 için oluşturulan araştırma modelinin diğer ender hastalıklara da örnek olmasını hedeflediklerini belirten Altınbaş, “TBL1XR1 bizim için bir başlangıç noktası. Burada oluşacak bilgi, araştırma altyapısı ve memleketler arası iş birliklerinin öbür ender hastalık topluluklarına da katkı sağlaması için çalışıyoruz. Zira gerçek ilerleme, bir çocuk için başlayan eforun öbür çocukların ve ailelerin hayatına da dokunabilmesidir” dedi.
TEDAVİ ARAŞTIRMALARINA GİDEN YOLDA DÖRT KRİTİK ADIM
Beyin gelişimi ve işleyişinde değerli rol oynayan TBL1XR1 genindeki hastalıkla bağlantılı değişiklikler, farklı nörogelişimsel sıkıntılara yol açabiliyor. Bilim insanları, genin fonksiyonunun ve hastalık sistemlerinin anlaşılmasının sadece TBL1XR1 için değil, diğer az ve nörogelişimsel hastalıkların araştırılması açısından da ehemmiyet taşıdığını vurguluyor.
Konferansta gelecekteki tedavi araştırmalarına hazırlık için dört temel öncelik belirlendi. Bunlar; dünya genelindeki hastaları kapsayan ortak bir kayıt sistemi oluşturulması, hastalığın vakit içindeki gelişimini inceleyecek 36 aylık doğal seyir çalışması yürütülmesi, genetik değişikliklerle klinik bulgular arasındaki ilginin ortaya konulması ve gelecekteki klinik araştırmalara hazırlık yapılması olarak sıralandı.
Program sonunda hazırlanan Sonuç Bildirgesi ile doğal seyir araştırmaları, ortak data toplama, hasta kayıtları, biyolojik örnekler ve uluslararası bilimsel iş birliği alanlarında iki çalışma grubu oluşturuldu. Böylelikle İstanbul’da belirlenen bilimsel gayelerin sürdürülebilir araştırma çalışmalarına dönüştürülmesi için somut adımlar atıldı.
TÜRKİYE’DEN ULUSLARARASI NADİR HASTALIK ARAŞTIRMALARINA KATKI
Konferans, T.C. Sağlık Bakanlığı nezdinde TÜSEB, Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare arasında imzalanan Nadir Hastalıklar İş Birliği Protokolü kapsamında başlatılan çalışmaların memleketler arası boyuta taşınması açısından da önem taşıdı.
Bilimsel programa Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Direktörü Prof. Dr. Yasemin Alanay, İstinye Üniversitesi’nden Prof. Dr. Tunç Fışgın, İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi’nden Prof. Dr. Uğur Özbek, Dokuz Eylül Üniversitesi’nden Prof. Dr. Semra Hız Kurul, İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi’nden Prof. Dr. Pınar Gençpınar, Acıbadem ve Yale Üniversitelerinden Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, İstanbul Üniversitesi Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü’nden Doç. Dr. Feyza Nur Tuncer Kılınç, Marmara Üniversitesi ve Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Yankı Yazgan ile Altınbaş Üniversitesi’nden Dr. Öğr. Üyesi Türkan Uygur Şahin katkı sundu.
Konferansın açılışına İstanbul Vali Yardımcısı Hasan Gözen, TÜSEB Türkiye Anne, Çocuk ve Ergen Sağlığı Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Şirin Güven, TÜBİTAK MAM Başkanı Prof. Dr. Burcu Özsoy, Acıbadem Üniversitesi Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Güldal Süyen, Altınbaş Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Cemal İbiş, Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Av. Güneş Uyar ve EURORDIS’ten Dr. Gülçin Gümüş katıldı. Tecrübeli televizyon sunucusu ve moderatör Defne Sarısoy da konferansın sunuculuğunu istekli olarak üstlenerek HERDEM Çare’ye takviye verdi.
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
