Bu eksiklik, kelam konusu unsurların lizozomlarda birikmesine, vakitle da hücrelerde ve organlarda sıkıntılara yol açabilir.
Hangi lizozomal enzimin eksik olduğuna bağlı olarak farklı tiplerde ortaya çıkabilen MPS hastalığının belirtileri hastalığın şiddeti ve ilerleme suratına nazaran değişebiliyor.
Ana odak alanlarından biri az genetik hastalıklar olan Takeda, 243 yıllık tecrübenin getirdiği bilgi birikimi ile bilimin önderliğinde hastaların gereksinimlerine odaklanarak kapsamlı ve tesirli sıhhat tahlilleri sunuyor. Takeda’nın global seviyede geliştirdiği şimdiki tedavi yollarını Türkiye’deki hastalara ulaştıran Takeda Türkiye, hastaların ve hasta yakınlarının hayatlarında manalı farklar yaratmak için faaliyetlerini sürdürüyor.
Takeda Türkiye Genel Müdürü Ömür Mangaloğlu; boy kısalığı, bilişsel bozukluklar, iskelet bozuklukları, bariz yüz özellikleri, işitme kaybı ve kalp-damar hastalıkları üzere kimi klinik özelliklerin ekseriyetle MPS tiplerinde ortak olarak görülebildiğini vurguluyor.
Mangaloğlu; “Nadir genetik ve metabolik hastalıkların belirtileri bireyden bireye farklılık gösterebildiği üzere farklı süratlerde da ilerleyebiliyor. Bu nedenle erken teşhis çok değerli. Bunun için global seviyede eğitim ve hastalığa dair bilinçlendirme çalışmalarını destekliyor, Türkiye’deki tüm Pediatrik metabolizma klinikleri ile bilimsel ilgiler geliştiriyor, Genel Pediatri klinikleriyle bilgilendirme çalışmaları yaparak erken ve yanlışsız teşhise erişimi artırmak için çabalıyoruz. Hastalık belirtilerinin ortaya çıkışı ile teşhis ortasındaki vakti azaltmaya ve inovatif tedavi yolları geliştirerek hastaların hayat kalitesini artırmaya kararlıyız. Nadir hastalıklarda, hastanın teşhis ve tedaviye erişiminde gelişim alanları var. Ender görülen bir hastalık kümesi olduğu için yenilikçi tedavilerin geliştirilmesi ve sonrasında tedaviye erişim kritik bir değere sahip. Takeda olarak bu alanda var gücümüzle çalışmaya devam ederek, hastalarımızın hayatlarında olumlu tesirler yaratmayı sürdüreceğiz,” dedi.
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı