Genetik testler uzun müddettir hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde kıymetli bir araç olarak kullanılıyor. Ancak genlerin nasıl çalıştığı ve çevresel faktörlerden nasıl etkilendiği sorusu, araştırmaları yeni bir alana yönlendirdi. Son yıllarda bilim dünyasında ismini daha sık duymaya başladığımız bir alan var, o da “epigenetik”. Yani sadece hangi genlere sahip olduğumuz değil, o genlerin ne vakit ve nasıl çalıştığı da sıhhatimizi belirliyor.
Acıbadem Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik testlerin sağladığı bilgilerin epigenetik datalarla birlikte değerlendirildiğinde çok daha manalı hale geldiğini vurguluyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı “Aslında doğduğumuz anda makul genetik yatkınlıklarla dünyaya geliyoruz. Ancak bu yatkınlıkların sıhhat üzerindeki tesirini belirleyen değerli düzeneklerden biri epigenetik düzenlemelerdir” diyor.
Uzun hayatın ve sağlıklı yaşlanmanın sırrı sırf DNA diziliminde gizli değil. Beslenme alışkanlıkları, fizikî aktivite, gerilim seviyesi, uyku sistemi ve maruz kalınan çevresel faktörler; genlerin çalışma biçimini etkileyebiliyor. İşte bu noktada epigenetik devreye giriyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, mevzuyu şöyle açıklıyor: “Genetik yapımız sabit olabilir; fakat epigenetik sistemler genlerimizin açılıp kapanmasını düzenler. Genlerin faal ya da baskılanmış olması sadece DNA dizilimimizle belirlenmez. Epigenetik süreçler, hayat boyunca genlerin nasıl çalışacağını düzenleyen doğal ve dinamik düzeneklerdir. Bu süreçler, büyüme, gelişim ve hücrelerin kimlik kazanması üzere olağan biyolojik olayların ayrılmaz bir parçasıdır”…
Kronik hastalıkların büyük bir kısmı multifaktöryel, yani hem genetik hem çevresel faktörlerin birleşimiyle ortaya çıkıyor. Kanserler, kalp-damar hastalıkları, nörolojik ve nöropsikiyatrik hastalıklar ile bağışıklık sistemiyle bağlı birçok tablo bu kümeye giriyor. “Risk genlerimiz olduğu üzere hami genlerimiz de var” diyen Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik risk skorlarının artık daha detaylı halde hesaplanabildiğini, lakin bu riskin hastalığa dönüşmesinde epigenetik düzenlemelerin kıymetli rol oynadığını vurguluyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Bir bireyde riskle alakalı bir genetik varyantın bulunması, fenotipik sonucun mutlaklaştığı manasına gelmez. Gen ekspresyonu ve biyolojik süreçler; epigenetik düzenlemeler ile ömür şekli ve çevresel etkileşimler tarafından dinamik biçimde şekillendirilir. Beslenme alışkanlıkları, gerilim seviyesi, uyku tertibi, sigara kullanımı ve öbür çevresel faktörler genlerin işleyişini etkileyerek biyolojik risklerin ortaya çıkma mümkünlüğünü artırabilir ya da azaltabilir” diyor.
Hastalık Riskini Bilmek Önemli
Günümüzde genetik tahlillerle; kalp-damar sıhhatine ait yatkınlıklar, birtakım kanser cinsleri için risk profilleri, Alzheimer ve Parkinson üzere nörodejeneratif hastalıklara genetik eğilimler ve bağışıklık sistemiyle bağlı risk göstergeleri değerlendirilebiliyor. Lakin artık sırf “Hangi genetik varyantları taşıyoruz?” sorusu değil, “Bu genler nasıl ve ne seviyede çalışıyor?” sorusu da değer kazanıyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı epigenetik tahliller sayesinde hücre seviyesinde biyolojik yaşlanma göstergeleri, hücresel gerilim karşılıkları ve kimi hastalık süreçlerinin erken izlerinin saptanabildiğine dikkat çekiyor: “Örneğin 10 yıl sonra Parkinson hastalığına yakalanma riskinizin olduğunu bilmek, hastalığı büsbütün engelleyeceğiniz manasına gelmez; lakin zihinsel aktiviteyi artırmak, beslenmeyi düzenlemek, antrenman yapmak üzere epigenetik tesiri olan ömür değişiklikleriyle süreci yavaşlatma bahtınız olabilir”…
Artık Bireye Özel Tıp Gündemde
Geleceğin tıbbı artık tedavi edici olmaktan çok önleyici ve şahsileştirilmiş bir yapıya evriliyor. Bu süreçte tıp, genetik, moleküler biyoloji, farmakoloji, mühendislik ve bilgisayar bilimleri bir ortaya gelerek disiplinler ortası bir yaklaşım geliştiriliyor. Özellikle kanser tedavisinde kullanılan “akıllı ilaçlar”, tümörün moleküler ve genetik özelliklerine nazaran belirleniyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Kanser hücresinin hangi moleküler yolağı kullandığını tahlil ederek, o yolu hedefleyen ilaç seçilebiliyor. Üstelik sadece tümörün genetiği değil, hastanın ilaca nasıl karşılık vereceği de genetik ve epigenetik belirteçlerle öngörülebiliyor” diyor.
Bu yaklaşım yalnızca kanserle sonlu değil. Kimi ağrı kesiciler, antibiyotikler ve psikiyatrik ilaçlar için de farmakogenetik testler sayesinde şahsa en uygun doz ve ilaç seçimi yapılabiliyor.
Kimler Genetik Test Yaptırmalı
Tek gen hastalıklarında, hastalıkla güçlü formda bağlı bir patojenik varyantın taşınması durumunda klinik tablonun ortaya çıkma mümkünlüğü epeyce yüksek. Bu nedenle ülkemizde ve birçok ülkede birtakım tek gen hastalıkları için yenidoğan tarama programları uygulanıyor; ayrıyeten evlilik öncesi yahut gebelik planlaması periyodunda taşıyıcılık taramaları (örneğin SMA için) yapılıyor. Buna karşılık kronik ve çok faktörlü hastalıklarda genetik yapı tek başına belirleyici olmadığı için toplum genelinde yaygın tarama programları bulunmuyor. Lakin ailesinde birden fazla kanser olgusu olanlar, erken yaşta kalp-damar hastalığı görülen bireyler ve nörolojik hastalık hikayesi bulunan aileler için genetik danışmanlık ve uygun genetik tahliller önerilebiliyor.
Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, önümüzdeki yıllarda genetik ve epigenetik tahlillerin daha erişilebilir hale geleceğini belirterek şu değerlendirmede bulunuyor:
“Önümüzdeki 10 yıl içinde, sırf hastalıklar ortaya çıktıktan sonra tedavi etmeye odaklanan bir yaklaşımdan; riskleri daha erken periyotta değerlendirmeyi ve yönetmeyi hedefleyen bir sıhhat modeline yanlışsız bir dönüşüm görebiliriz. Genetik ve epigenetik bilgiler sayesinde bilhassa birtakım kronik hastalıklarda risklerin daha erken yaşlarda fark edilmesi ve uygun ömür düzenlemeleriyle sürecin daha yakından izlenmesi mümkün olabilir”…
Hedef Sağlıklı Yaşlanmak
Yaşam müddeti uzuyor; lakin asıl sıkıntı sağlıklı ve bağımsız bir ömür sürdürebilmek. “Kişi kendi işini yapabiliyor, kimseye muhtaç olmadan hayatını sürdürebiliyorsa nitekim sağlıklı yaşlanmadan kelam edebiliriz” diyen Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik ve epigenetik tahlillerin sadece ömür mühletini değil, hayat kalitesini artırma potansiyeline sahip olduğunu da vurguluyor. Sonuç olarak, geleceğin tıbbında sırf DNA haritamız değil; bu bilginin nasıl yorumlandığı, genlerin hangi şartlarda nasıl çalıştığı ve ömür biçimimizin bu süreci nasıl etkileyebileceği giderek daha fazla ehemmiyet kazanacak.
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
