Kanımızda bulunan kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin bulunur. Hemoglobin tüm dokularımızın oksijenlenmesi için akciğerlerimizden dokularımıza oksijen taşır. Hemoglobin içinde alfa ve beta globin zincirleri bulunur. Bu zincirlerde genetik bir bozukluk sonucu olağandışı bir oran oluşturan dengesizlik olursa talasemi hastalığı gelişir.
Talasemi deniz manasına gelen Yunanca thalassa sözünden türetilmiştir. Sahra Çölü altı Afrika Bölgesi, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sık görülür. Dünya çapında talasemiye mahsus genetik bozukluk taşıyan birey sayısı dünya nüfusunun %5’ine tekabül eder. Ülkemizde daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilinir.
Dört alfa globin geni mevcuttur. Bir, iki, üç yahut dört gendeki kayıp nedeniyle alfa talasemi hastalığı gelişebilir. Kayıp gen sayısı ne kadar fazla ise hastalık o kadar ağır seyreder. Dört alfa zinciri olmadığı durumda Hb Barts hastalığı anne karnındaki bebekte ortaya çıkar ve anne karnında kan nakli yapılmazsa mevtle sonlanır. Üç alfa zincirinde kayıp olması ile Hb H hastalığı görülür. İlerleyen yaşlarda kan almalarını gerektirecek önemli kansızlık görülebilir. İki alfa zincirinde bozukluk olmasıyla hafif kansızlık beklenebilir. Tek alfa zincirde eksiklik olması ise belirti vermeyen, taşıyıcılık durumunu getirir.
Türkiye’de Sıklıkla Görülüyor!
Ülkemizde daha sık olarak bulunan beta talasemi hastalıklarıdır. Sağlıklı bireylerde iki adet beta zinciri bulunur. Bu zincirlerdeki değişikliklere nazaran hastalık şiddeti değişir. Ülkemizde sık olarak saptanan beta talasemi taşıyıcılığıdır. Bireylerde hafif bir kansızlık yapabilir yahut kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin küçük olması yahut evlilik öncesi yapılan tarama testi olan hemoglobin elektroforezi testi ile saptanabilir. Gözlerde, yüzde, kollarda yahut gövdede sarılık kanda artan bilirubin nedeniyle fark edilebilir.
Hafif talasemi bozuklukları kişinin günlük hayatını etkilemez. Bu şahıslarda de toplumda en sık kansızlık olan demir eksikliğine bağlı kansızlık görülebilir. Varsa demir tedavileri alabilirler. Lakin ağır talasemi bozukluklarında bedende demir birikimi olacağı için demir eksikliği beklenmez, demir verilmez. Tersine demiri bedenden atan ilaçlar kullanılır. Değerli olan taşıyıcıların saptanarak iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesi, evlilik varsa bahis hakkında bilgilendirilmeleri ve ağır talasemili bir çocuk doğmaması için bayan doğum hekimi idaresinde genetik bozukluğu olmayan bir gebelik oluşturulması gereklidir.
Ağır talasemi hastalarındaki kan üretimindeki yetersizlik nedeniyle gelişme geriliği olur. Kimi kemiklerde çok kan üretimi yapıldığı için olağandan farklı bir görünüm gelişir. İlerleyen yıllarda bilhassa tertipli kan alması sonucunda demir birikmesi sonucu kalp, karaciğer yetmezlikleri ve hormonsal bozukluklar ortaya çıkar. Kemik erimesi, bacaklarda ağır yaralar, pıhtılar, safra kesesi taşları olabilir. Karaciğer ve bilhassa dalak kasığa kadar büyüyebilir, karnın karşı tarafına geçebilir.
Ebeveynler Taşıyıcı Talesemi Olabilir!
Ağır talasemili bir çocuk doğumu hasta ve anne-baba için sıkıntı yılların başlaması manasına gelir. Doğumdan itibaren tertipli kan verilmesi, sık doktor takibi, hastane yatışı, daima ilaç kullanımı, kemik iliği nakli, dalak alınması üzere tüm hayatı etkileyecek bir süreç başlayacaktır. Günümüzde, çağdaş tedaviler ve takip ile hastalar izlenmektedir. Lakin tıpta en değerli konu önleyici hekimliktir. Ağır talasemiyi önlemenin yolu evlilik ve gebelik öncesi talasemi durumunun dikkatlice değerlendirilmesidir.
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
