7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü’ne özel açıklamalarda bulunan Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Anabilim Kolu Çocuk Nörolojisi Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Duchenne musküler distrofisi (DMD) hastalığı ile ilgili kıymetli bilgiler aktardı. Yalnızca erkek çocuklarında görülen hastalığın, erken devirlerde yürüme, koşma ve konuşma zahmetine sebep olduğunu belirten Prof. Dr. Topaloğlu, farkındalığın artmasıyla ülkemizde görülme oranının düşebileceğini vurguladı.
DMD hastalığının erkek çocuklarında görülen ilerleyici bir kas hastalığı olduğu bilgisini veren Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, hastalığın belirtileri, sebepleri ve tedavisi ile ilgili detaylı bilgiler paylaştı.
Prof. Dr. Topaloğlu, sosyal çevre, eğitim durumu ya da coğrafya fark etmeksizin her toplumda görülebilen DMD hastalığının ortaya çıkma sebeplerini şöyle aktardı:
“Hastalığı ortaya çıkaran gen, X kromozomu üzerinde bulunur. Bu gen ise yalnızca erkekleri etkileyerek hastalığa sebep olurken, bayanlar ise taşıyıcı olurlar. DMD’li erkek çocuklarının yaklaşık yarısı, X kromozomunda bu hastalıkla ilgili bir kırılma olan anneden bu genin aktarılması sebebiyle hastalanır. Öteki yarısında ise yalnızca çocukta bu genetik kırılma görülür ve hastalık ortaya çıkar. Bu hastalarda anne ya da babanın taşıyıcı olması kelam konusu değildir. Bunun dışında DMD’nin daha hafif bir formu olan Becker MD (BMD) hastalığı da mevcuttur.”
PROF. DR. TOPALOĞLU: DMD, TOPLUMUN HER KATMANINDA GÖRÜLEBİLİR
Genetik bir hastalık olması sebebiyle DMD’nin toplumun her katmanında görülebileceğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, “Bu hastalığın ortaya çıkmasında sosyal etraf, eğitim durumu ya da coğrafyanın bir tesiri yoktur. DMD, yaklaşık her 4.600-5.000 erkek çocukta bir görülmektedir. Nadiren kız çocuklarında da şiddetli belirtiler olabilir lakin genelde onlar hastalıkla ilgili zorluk yaşamazlar ve hatta birçok vakit fark edilmez. Her şeye karşın DMD taşıyıcısı olan annelerin özelikle 40 yaşından itibaren yılda bir sefer denetime gitmelerinde fayda vardır” açıklamasını yaptı.
DMD BELİRTİLERE SEBEP OLUYOR?
DMD hastalığının belirtileri ile ilgili de açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Topaloğlu, şunları söyledi:
“DMD’li erkek çocuklarının çabucak hemen hepsi yürümeye geç başlar. Olağanda 12-15 ayda yürümesi beklenirken 18 aylık ya da daha geç adım atmaya başlar, fakat sonunda yürümeyi başaracaktır. Bu çocuklar merdiven çıkmada zorluk yaşar ve koşarken yaşıtlarından geri kalır. Fizikî tesirlerinin yanında DMD’li çocukların yaklaşık yarısında konuşmada da gecikme görülür.”
DMD hastalığının sebep olabileceği diğer hastalıklarla ilgili de bilgiler veren Prof. Dr. Topaloğlu, “DMD’li çocuklarda öğrenme zahmeti ve dikkat eksikliği üzere durumlar ortaya çıkabilir. Ayrıyeten ilerleyen yaşlarda kalp, teneffüs tutulumu problemleri da görülebilmektedir. Bu türlü durumlarda kalp dokusunu gözetici ilaçlar kullanmak ve teneffüs idmanları yapmak üzere yaklaşımlar elzemdir. Kemik sıhhatini korumak için kâfi kalsiyum ve D vitamini takviyesi almaları, doku ve organları korumak açısından ise istikrarlı beslenmeleri ve spor aktiviteleri yapmaları kıymetlidir. Durumun erken fark edilip okul, öğretmen, sosyal çevre ve akrabalar olmak üzere herkesin bu hastalara ve ailelere dayanak olmasını istiyoruz” formunda konuştu.
DMD HASTALIĞINI ÖNLEMEK MÜMKÜN MÜ?
DMD’li erkek çocuklarının yarısında bir aile hikayesi olmadan ortaya çıktığı için hastalığın tam olarak önlenemediğini belirten Prof. Dr. Topaloğlu, konu ile ilgili değerli açıklamalar yaptı:
“Türkiye’de her yıl 120-130 erkek çocuğu bu hastalıkla doğuyor lakin farkındalık programları ile bu sayıyı 55-60’a indirmek mümkün. Mevzu ile ilgili detaylı bilgi vermek gerekirse; tek bir oğlunda DMD hastalığı görülen bayanlar ‘olası’ taşıyıcı olarak tanımlanırken, iki oğlunda birden bu hastalık görüldüyse ‘gerçek taşıyıcı’, bir oğlunda ve kendi erkek kardeş ya da kardeşlerinde (dayı) varsa ‘mutlak taşıyıcı’ sıfatını alır. Bu bakımdan oğlunda DMD bulunan her annenin DNA testi yaptırması gerekir. Sonuç olumlu gelirse, bu kere de şayet varsa kız kardeş ve bunun yanında annenin ailesinde bulunan tüm bayanlardan başlamak üzere geniş bir aile taraması gerekir. Kimi durumlarda anne yalnızca taşıyıcı olabilir, lakin bunu alınan kandan göremeyebiliriz. Bu farkındalıkla hareket edildiğinde, taşıyıcı bir annenin gebelikten evvel teşhis alması durumunda sağlıklı bir bebek dünyaya getirmesi mümkündür.”
ERKEN TEŞHİS MÜMKÜN!
DMD hastalığında erken teşhisin kıymetine değinen Prof. Dr. Topaloğlu, “Erken teşhis hastaların hayatlarını değerli ölçüde etkiliyor. Bu sayede tedaviye erken başlamak, çocukların toplumsal aktivitelerinde ve beslenmelerinde düzenlemeler yapmak epeyce değerli. Yıllar içinde görüyoruz ki sıhhat işçisi ile yakın temasta olan ailelerin çocukları daha sağlıklı bir duruma gelebiliyor. Lakin natürel ki en kıymetli şey taşıyıcı annelerin tespit edilmesi. Bu sayede çocukların bu hastalıkla doğmaları önlenebiliyor.”
PROF. DR. TOPALOĞLU: DMD TEDAVİSİNDE DEĞERLİ EVRELER KAYDEDİLDİ
DMD hastalığının günümüzde kesin bir tedavisi olmadığını belirten Prof. Dr. Topaloğlu, başta steroidler olmak üzere kimi ilaçların tesirli olduğunu belirtti ve tedavi konusundaki bilimsel gelişmeleri şöyle aktardı:
“Gen tedavisinde büyük kademeler kaydedildi. Temel tedaviler ‘kişiye özel’ yani genetik sonuca nazaran olacak diyebilirim. Ayrıyeten ekzon tedavileri de benzeri biçimde heyecan verici bir evrededir. Bu bahisteki bilimsel dataların, klinik araştırma sonuçlarının ve saygın bilim mecmualarında yayınlanmış makalelerin sıhhat otoriteleri ile paylaşılması ve ayrıyeten bilimsel konseylerde tartışılması kıymet teşkil etmektedir.”
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
